| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000419986 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Carbajal-Rodríguez, Luis1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Clínica de Enfermedades por Depósito Lisosomal, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2015 |
| Periodo: | Nov-Dic |
| Volumen: | 82 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 207-210 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | En general, una enfermedad rara es aquélla que presenta baja prevalencia en una población. Algunas definiciones, como la de la Unión Europea, toman en cuenta otras variables, como la gravedad de la enfermedad, o bien, la existencia o no de tratamientos específi cos para dicha condición. Para dar una magnitud del problema, la Organización Mundial de la Salud señala que 7% de la población padece una enfermedad rara. Se calcula que se tienen identifi cadas entre cinco y siete mil enfermedades raras; de las cuales, la gran mayoría (aproximadamente 80%) tiene origen genético; sin embargo, existen otras en las que su origen es infeccioso, pasando por enfermedades oncológicas, degenerativas, o bien, aquéllas que ocurrieron durante la gestación. Estas enfermedades pueden ser agudas o crónicas, o bien, iniciar su sintomatología en el nacimiento o en el transcurso de la vida, apareciendo incluso en la edad adulta, pero alrededor del 75% inicia en la edad pediátrica. Los tratamientos, en particular los farmacológicos, han sido objeto de poca investigación y producción. Por esta razón, se les ha llamado “medicamentos huérfanos”. Se estima que, aproximadamente, para 4,000 de estas enfermedades no existe tratamiento curativo. El objetivo del presente artículo es dar un panorama actual del significado que tienen las enfermedades raras en el mundo, tanto desde el punto de vista clínico, como del asistencial y económico |
| Resumen en inglés | In general, a rare disease is one that has low prevalence in a population. Some defi nitions, like the one of the European Union, takes into account other variables, such as the severity of the disease, or the presence or absence of specifi c treatments for this condition. To give a scale of the problem, the World Health Organization says that 7% of the population suffers from a rare disease. It is estimated that there are fi ve to seven thousand identifi ed rare diseases; from which, the vast majority (approximately 80%) is genetic; however, there are others in which its origin is infectious, passing through oncological, degenerative diseases, or those that occurred during pregnancy. These diseases can be acute or chronic, start their symptoms at birth or during life, appearing even in adulthood, but about 75% starts in childhood. Treatments, especially pharmacological, have been the subject of little research and production. For this reason, they have been called "orphan drugs". It is estimated that approximately 4,000 of these diseases have not a curative treatment. The aim of this article is to give a current overview of the signifi - cance that rare diseases have in the world, from clinical and economical perspectives |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Salud pública, Enfermedades raras, Atención a la salud, Prevalencia |
| Keyword: | Pediatrics, Rare diseases, Health care, Prevalence |
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