اسید فولیک ( pteroylmonoglutamic )  در ساختمان خود سه جز دارد: پتریدین، پاراآمینو بنزوئیک و ال- گلوتامیک اسید.

در طبیعت به شکل پلی گلوتامیک است/ در شیر، تخم مرغ، سبزیجات برگ پهن و جگر وجود دارد/ انسان ها قادر به تولید آن نیستند/بسیار حساس به حرارت است/ در قسمت ابتدایی ژوژنوم جذب پلاسما می شود.

شکل اصلی آن در کبد و گلبول قرمز به شکل 5- متیل تتراهیدروفولات است. اسید فولیک دارای گردش انتروهپاتیک است و غلظت آن در صفرا 2-10 برابر سرم است. نیاز روزانه حدود 50 میکروگرم پتروئیل منوگلوتامات است. ذخایر بدن برای 3-6 ماه کافی است و در اثر مصرف نکردن اسید فولیک کم خونی در مدت 3تا6 ماه بروز میکند.

مغز استخوان :   سلول ها دچار نقص  و تاخیر در بلوغ هسته نسبت به سیتوپلاسم هستند (asynchronus) / استراحت بین میتوز طولانی شده  است/ RNA کمتر از DNA  تحت تاثیر قرار گرفته و بنابراین بلوغ  سیتوپلاسم طبیعی است و رشد  ادامه دارد و سلول بزرگ می شود/ کروماتین ظریف و پراکنده ( open ) نسبت به پیش سازهای نرمال/ کاریورکسی هسته /  maturation arrest / پیش سازهای غیر نرمال(پرومگالوبلاست و بازوفیلیک مگالوبلاست بویژه پلی کروماتوفیلیک غول آسا/  در سایر رده ها: در گرانولوسیت ها تاخیر در بلوغ هسته و کروماتین باز/ گرانول های اختصاصی بزرگ/ گاهی هسته پیچ خورده ومتامیلوسیت غول آسا/  مگاکاریوسیت های بزرگ با قطعات هسته ای جدا از هم / هایپرپلازی وIneffective erythropoiesis/  افزایش LDH

 در آنمی مگالوبلاستیک اریتروپوئز افزایش دارد اما از نوع غیر موثر است و به علت همولیز بیلی روبین غیر مستقیم بالاست همچنین بازگردش آهن پلاسما سریع است و آهن سرم بالا است. افزایش مور آمیداز سرم نشانگر گرانولوپوئز غیر موثر است.

یافته های بالینی : یرقان متوسط(چهره زرد لیمویی)/ گلوسیت (زبان قرمز و دردناک)/ زخم گوشه لب/ نقص مجاری عصبی در جنین/نوروپاتی در فقر B12 / ناباروری در فقر شدید فولات و B12/افزایش هموسیستئین باعث سکته قلبی و ترومبوزهای وریدی می شود/ فقر فولات و B12 در مادر جنین را مستعد (NTD  ) نقص طناب نخاعی می کند

به دنبال مصرف نکردن فولات :

1- کاهش فولات سرم

2- ظاهر شدن نوتروفیل هایپر سگمنته در مغز استخوان و خون

3- تغییرات مگالوبلاستیک

4- ماکرواوالوسیت

5- کم خونی مگالوبلاستیک (هفته 20)

یافته های کم خونی مگالوبلاستیک در کمبود فولات و VB12 بجز اختلالات نورولوژیک که در کمبود VB12  وجود دارد شبیه به هم است.

اصطلاح AA ارثی: نارسایی مزمن BM که ممکن است همراه با سایر ناهنجاری ها باشد.

آنمی فانکونی(FA) : بیماری اتوزوم مغلوب به علت موتاسیون های ارثی در ژن های مسئول ترمیم DNA ایجاد می شود. 13 گروه از انواع FA شناخته شده است.

معمولا بیش از یکی از افراد خانواده را درگیر می کند. پان سیتوپنی در 8 سالگی رخ می دهد و میانگین طول عمر آنها 19 سال می باشد. بیماران FA مستعد ابتلا به لوسمی ها و سایر تومورهای غیر هماتولوژیک هستند.

آنمی نرموکروم نرموسیتیک و ممکن است ماکروسیتیک باشد. افزایش HbF و آنتی ژن i در گلبول های قرمز مشاهده می شود. BM هیپوسلولار است.

علایم بالینی: قامت کوتاه/ آپلازی استخوان رادیوس/ ناهنجاری انگشت شست/ میکروسفالی/ هیپوگنادیسم / کلیه نعل اسبی شکل

آزمون کلاستوژن جهت شناسایی شکستگی های متعدد کروموزومی در اثر مجاورت لنفوسیت های بیمار  با مواد ی مثل میتومایسین C(MMC )  یا دای اپوکسی بوتان (DEB ) و مشاهده شکستگی های متعدد در متافاز